绒毛取样前应做超声扫描，确定胎儿是否存活、胎龄和胎盘位置。绒毛取样可以经阴道，也可以经腹进行。经阴道取样法：受检孕妇平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；在超声扫描引导下，医生将导管（一种易弯曲的细管）经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等，不宜经阴道取样。经腹取样法：腹部皮肤局麻，穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。绒毛取样造成流产的危险性不大，还存在损伤胎儿肢体危险。
羊膜腔穿刺时用超声扫描监测胎儿，注意胎心、胎龄、胎盘位置、羊水和胎儿数。然后，在超声探头引导下，用穿刺针经腹壁进入羊膜囊，吸取羊水检查。通常需要1～3周才能出结果。羊膜腔穿刺对孕妇和胎儿的危险都不大，只有1％～2％的受检者出现短暂的阴道少量出血或羊水漏出，通常不需要治疗就能自行停止。羊膜囊穿刺术后，引起流产的危险估计为1/200，刺伤胎儿的机会极少。双胎和多胎都可以做羊膜囊穿刺。
脐带穿刺是在超声波引导下，用穿刺针经腹壁进入脐带，通常在靠近脐带与胎盘联结处穿刺脐带，抽取脐血标本。脐带穿刺引起流产的风险更大一些。
对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施。其可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比，显然是微不足道的，要正确认识这些检查技术，有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的劝告，接受检查，千万不要因为某些不必要的疑虑而失去产前诊断的最佳时机。
