目前有很多不同的唐氏综合征筛查方法。具体的筛查手段包括B超检查、血液检查，以及两者联合检查。阅读下面的筛查项目时，你要知道你当地的医院并不一定能提供所有的唐氏综合征筛查项目，甚至一个都做不了。如有必要，应该到较大的、有唐氏筛查项目的医院去咨询相关信息。
孕早期的唐氏综合征筛查
在怀孕11～14周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。
还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做（这叫做“联合筛查”），也可以单独做。血液检查会评估：
• 人绒毛膜促性腺激素（hCG）
• 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。
在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。
虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。
孕早期筛查的优点：
• 检出率准确
• 如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
• 如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。
孕早期筛查的缺点
• 因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。
• 就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。
孕中期唐氏综合征筛查
这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：
• 人绒毛膜促性腺激素（hCG）
• 甲胎蛋白（AFP）
• 雌三醇(uE3)
• 抑制素A(inhibin-A)
如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
这种筛查包含的内容也会有以下不同：
• 两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
• 三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
• 四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A.
孕中期筛查的优点
• 血液取样（通常）很容易
• 大多数实验室都能分析血液
孕中期筛查的缺点
• 唐氏儿筛查的准确性不如孕早期。两联筛查的检出率约为59%，四联筛查的检出率约为76%。给年龄大的女性做血液检测会更精确，因为她们更可能怀有唐氏儿。
• 等知道结果时，你的孕期已将过半。如果风险很高，你就不得不决定是否通过做羊水穿刺来确定你的宝宝到底有没有唐氏综合征。如果结果是肯定的，你还不得不决定是否要终止这次怀孕，而在这个阶段终止妊娠可能造成更大的创伤。
孕早期与孕中期的联合筛查
血清综合筛查结合了孕早期所做的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）检测和孕中期包含人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的进一步血液检测。
综合筛查结合了孕早期的颈后透明带扫描和妊娠相关血浆蛋白血液筛查以及孕中期更进一步的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液筛查，这种筛查的唐氏综合征检出率大概为94%。
这些筛查需要测量很多指标，所以，到你怀孕中期才能得出结果。
我能做哪些唐氏综合征筛查？
这要看你所在城市的情况，在中国，各个城市均有经过卫生局审批的产前诊断中心，只有符合要求、通过审查的产前诊断中心才能做唐氏筛查及产前诊断。并不是每个医院都有孕早期的颈项后透明带扫描（不管是否包括联合血液检测）。你可能还要做综合筛查，这是目前最好的筛查方式。不过，许多医院只提供孕中期筛查，有些医院只提供唐氏儿检出率很低的两联筛查，而另一些医院只提供三联筛查。在一些地区，可能根本没有筛查服务。或者，如果你超过了35岁，医生可能会直接给你做羊水穿刺。
