“面部骨头变形、扁平发展――可能是骨髓在负担造血功能；身材矮小――表示体内铁沉积使得内分泌失调。”中山大学附属第二医院儿科主任方健培教授如此表示。原来，地贫儿童身体外部明显症状往往可揭示其身体内部的重大问题。
日前从广州市重型地中海贫血儿童联谊会上了解到，重型地中海贫血儿童出生比例逐年增高，在治疗方面却存在很多误区，其中最大的误区是忽视除铁治疗，它已成为危害地贫儿生长发育甚至生存寿命的关键点。方健培教授表示，很多“地贫儿”的家长只是意识到为孩子输血而忽略了需要同步进行的除铁治疗，患儿体内的铁沉积不仅影响孩子生长发育，还会造成身体器官受损危害生命。
骨髓负担造血功能导致骨头变形
“患有重型地中海贫血的儿童都会出现骨头变形的情况，尤其是面部，色调灰暗，面部骨头向两侧扁平发展，下颚骨不同程度的扭曲变形，几乎没有鼻梁。” 方教授表示，这些都是地贫患儿常见的面部容貌，但是很多家长都认为孩子面部的色调灰暗和骨头变形是因为缺钙，觉得给孩子买一些钙片吃就没事了。
“其实这是一个误区。由于地贫儿的血液中红血球的寿命有限，因此身体的造血负担很重，不得不动用身体各个部位的骨髓进行造血，这就导致了孩子面部骨骼的变形、发大。”为了维持体内的营养和基本代谢，重型地中海贫血患者每三到四周就应该输血一次，方教授指出，病人一定要及时去医院输血，以免造成身体其他部位的骨骼负担造血功能，使得骨骼变形。
不同类型地贫表现迥异
据专家介绍，不同类型的地贫表现迥异。
中间型地贫患者可能生长发育正常，只是面色、脾脏稍有不同。患者的血红蛋白在6～9g/dl，一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其他明显症状，不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
轻型地贫患者除造血红蛋白功能有异外，几乎无临床表现。
α型地中海贫血在国内的发病率较低，多为重型，于胎儿期发病，妊娠末期即死于腹中，或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
β型地中海贫血在国内的发病率为0.67％，患者大部分为轻型贫血，小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常，通常在产后三到六个月时才出现贫血症状。
重型地中海贫血患者的血红蛋白在6g/dl以下，严重缺乏正常的血红蛋白，如果没有血液补充，将出现面色苍白、易疲倦、食欲不振、免疫力低下、发育缓慢、肝脾肿大等症状，长此下去，还会导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。据了解，重度地中海贫血的发生是因为小孩无法制造足够的成人血色素，因此有重度地中海贫血的小孩在他们刚生下来是正常的，但到将近2岁时就会发病。他们有明显的贫血现象，看起来较苍白，成长缓慢，而且常有脾脏肿大。在未发病之前的几个月，每个小孩大都不相同，这是因为地中海贫血是由于不同的基因缺损造成的。但是总的来说，几乎所有重型地中海贫血儿童在4岁前均要发病。
体内铁沉积致使内分泌失调
方教授告诉记者，重型地中海贫血患者由于长期输血，其血液中的红血球蕴藏丰富的铁质，每次输血后血液中的红血球逐渐分解，铁质会在体重蓄积，造成内分泌失调。“很多地贫儿长不高，就是因为铁在体内沉积，压迫了垂体影响了生长激素的分泌。”此外，如果输血不及时，体内的营养不充足也会影响生长和发育。
